Geenitestaus mullistaa syövänhoitoa – Mitä se tarkoittaa yksittäiselle potilaalle?

Syövänhoidossa eletään murrosaikaa monella saralla. Yksi kehityssuunta on geeniprofiloinnin hyödyntäminen syöpäkasvaimen diagnostiikassa. Syöpäkasvaimen geeniprofiilia kartoittavien menetelmien avulla saadaan entistä tarkempaa tietoa oikean lääkkeen valintaan ja tehokkaaseen hoitoon. Laajaa geenitestausta ei tehdä Suomessa kuitenkaan kaikille syöpään sairastuneille.

Kysyimme Docrates Syöpäsairaalan lääkehoidon ylilääkäri Tuomo Alangolta syövän geeniprofiloinnista

Mitä syövän geeniprofilointi on?

Syövän diagnostiikassa geeniprofiloinnilla analysoidaan kasvaimesta tai verestä otetusta näytteestä syöpäkasvaimen geeneissä olevat poikkeamat. Kun syöpäkasvaimen geenipoikkeamat tutkitaan, saadaan molekyylitason tietoa siitä, mikä hoito tehoaa juuri kyseisen syövän alatyyppiin, tiettyyn mutaatioon geenissä.

Geenitieto diagnostiikassa on tänä päivänä entistäkin tärkeämpää, kun myös täsmähoidot kehittyvät hurjaa vauhtia. Syöpä ei ole vain yksi sairaus, vaan joka syövällä on myös useita alatyyppejä. Geeniprofiloinnin avulla voidaan määrittää, mitkä lääkkeet kaikkein todennäköisimmin tehoavat juuri tietyn henkilön sairastamaan syöpään. Saman syöpätyypin geenimuutoksissa voi olla hoidon tehon kannalta merkittäviä eroja.

Mitä hyötyä geeniprofiloinnista voi olla?

Docrateen hyödyntämät geenitestit, kuten Foundation Medicinen palvelut, tuovat lisäarvoa etenkin vaikeammin hoidettaviin ja harvinaisempiin syöpätyyppeihin, joihin tavanomaiset hoitomuodot eivät ole purreet.

Geenitestauksesta saatavaa tietoa analysoidaan tarkoituksena löytää tehokas hoitotapa nopeasti. Tarkan geeniprofiloinnin kautta on siis mahdollista löytää potilaalle sopivia lääkehoitovaihtoehtoja. Lisäksi sillä voidaan sulkea pois lääkkeitä, joista ei suurella todennäköisyydellä ole hyötyä ja joita ei siksi kannata edes kokeilla. Eräiden lääkkeiden kohdalla tietyillä geenimuutoksilla on lääkkeen tehoon merkittävä vaikutus: juuri tähän syöpätyyppiin kyseinen lääke ei välttämättä tehoa tai tehoaa erittäin hyvin. Potilaan kannalta tämä on tietenkin ensiarvoisen tärkeää niin paranemisen kuin elämänlaadun kannalta

Miten testi käytännössä tehdään?

Käytännössä geenitestiä varten otetaan näyte joko kasvaimesta tai verestä. Esimerkiksi Foundation Medicinen testeissä näyte lähetetään yrityksen omaan laboratorioon analysoitavaksi ja noin kahdessa viikossa saamme laajan geenikartan kasvaimesta.

Testin avulla veri- tai kasvainnäytteestä tutkitaan syövän geenit, jotta ymmärretään, mikä saa juuri kyseiset syöpäsolut jakautumaan eli lisääntymään ja syöpäkasvaimen kasvamaan. Geenitestin kautta saatava yksilöllinen geeniprofiili antaa lääkärille tiedon kasvaimen eri geenien rakenteesta sekä sen solujen herkkyydestä useille eri syöpälääkkeille. Tätä tietoa analysoidaan tarkoituksena löytää tehokkain hoitotapa.

Voiko geeniprofilointia hyödyntää kaikissa syövissä?

Geeniprofiloinnin voi tehdä kaikista kiinteistä kasvaimista. Tänä päivänä siitä on eniten hyötyä keuhkosyövissä, rintasyövissä, paksu- ja peräsuolen syövissä, muissa vatsan alueen syövissä sekä  levinneissä syövissä, joissa alkuperäisen kasvaimen tarkkaa sijaintia ei tunneta. Tulevaisuudessa odotettavissa on läpimurtoja muidenkin syöpien kohdalla. Lääkärin tehtävänä on tapauskohtaisesti määritellä, milloin geenitestauksesta voi olla hyötyä. Jos tiettyyn syöpään on olemassa tehokas standardihoito, ei ole useinkaan kannattavaa lähteä vielä alkuvaiheessa tekemään geeniprofilointia.

Onko testauksessa riskejä?

Testaus itsessään ei ole potilaalle riski. Testi tehdään yleensä potilaalta jo saaduista kasvainnäytteistä. Jos testiä varten otetaan uusi kudosnäyte tai verinäyte, ovat riskit samanlaisia kuin rutiininomaisen näytteenoton yhteydessä esim. syöpädiagnoosin varmistamiseksi. Lääkärin asiantuntemus on lisäksi tärkeää testin tulosten tulkitsemisessa potilaalle.

Mitä odotat geeniprofiloinnilta tulevaisuudessa?

Niin kauan kuin olen toiminut syöpälääkärinä, on keskusteltu siitä, että hoidon valinta ei perustuisi enää tulevaisuudessa vain siihen, minkä nimistä syöpää hoidetaan. Sen sijaan hoito valittaisiin kasvaimen yksilöllisten geenimuutosten mukaan. Aivan tässä pisteessä emme ole vielä kaikkien syöpien kohdalla.

Joidenkin syöpien kohdalla laaja geeniprofilointi ja sen avulla löydetty kohdennettu hoito ovat jo arkipäivää. Esimerkiksi Yhdysvalloissa testausta tehdään jo laajemmin ja osana keuhkosyövän standardihoitoa. Tutkimuksen mukaan jopa 89 % keuhkosyöpäpotilaista voisi hyötyä geenitutkimukseen pohjautuvasta kohdennetusta lääkehoidosta**. Yhdysvalloissa on myös isoja sairaaloita, jotka tekevät kaikille, joilla on kiinteä syöpäkasvain, testin jo alkuvaiheessa ennen kuin standardihoidot on edes aloitettu.

Myös Docrates Syöpäsairaalassa geeniprofiloinnin hyödyntäminen osana yksilöllistä syövänhoitoa on arkipäivää. Me saamme jatkuvasti kokemusta profiloinnista, mikä on meille arvokasta. Me olemme oppineet tunnistamaan entistä tarkemmin juuri ne potilaat, jotka geeniprofiloinnista todennäköisimmin hyötyvät.

* Wheler, J. J., et al. (2016) Cancer Res 76, 3690-3701

** Rozenblum et al. (2017) J Thorac Oncol. 2017 Feb, 12(2), 258-268. Tutkimus koski keuhkosyöpäpotilaita, jotka tutkittiin FoundationOne-analyysillä. Löydetyt mutaatioit aiheuttivat muutoksen hoitopäätökseen 45 % potilaista.

Lisätietoa Foundation Medicinestä:

www.foundationmedicine.fi

Yhteistyössä Roche ja Docrates Syöpäsairaala

FI/ROCH/1712/0201