“Framtidens cancervård” används redan i Finland – genprofilering kan vara till nytta för alla cancerpatienter

– Omkring 20 procent av alla cancerpatienter har nytta av genprofileringen vid beslut gällande medicinering och vårdformer och metoden kan gagna alla olika typer av cancerpatienter. Vid vissa cancerformer styr genprofileringen direkt valet av läkemedelsbehandling, till exempel gällande läkemedel som endast fungerar om tumören bär på en viss mutation. Men fördelarna med genprofileringen varierar mycket beroende på typen av cancer: vid till exempel mesoteliom är fördelarna små, medan alla patienter med icke-småcellig lungcancer har nytta av en profilering vid planeringsskedet av vården, säger Juha Kononen.

Docrates är det sjukhus i Finland som mest använder sig av genprofilering för cancer. En omfattande molekylär diagnostik av tumörer tillsammans med specialistmöten vid behandling baserad på genetisk diagnostik är en väsentlig del vid uppgörandet av vårdplanerna på sjukhuset. Kononen, som blev överläkare vid cancersjukhuset år 2021, är en av världens främsta experter inom genprofilering.

– En vård baserad på genetisk diagnostik är framtiden vid behandlingen av cancer, men på Docrates gör vi detta redan idag. Genprofilering vid cancer hos barn och ungdomar och vid blodcancer är redan vanligt i Finland, men inte gällande solida tumörer hos vuxna. Begränsade genpanelundersökningar är även de rutinmässiga och tillgängliga på alla sjukhus i Finland. Omfattande genprofileringar görs å andra sidan vanligtvis inte, även om resultaten skulle vara användbara med tanke på framtiden – när ett nytt läkemedel blir tillgängligt skulle det omedelbart kunna tas i bruk. En omfattande genprofil berättar mycket mer om tumörens biologi än några enstaka gentester och därför kommer metoden att bli allt vanligare. För tillfället utvecklas allt effektivare och mer exakta läkemedel som baseras på genetisk information och allt fler behandlingsformer som utgår från genetisk diagnostik kommer sannolikt att tas i bruk inom en snar framtid, fortsätter han.

Genprofileringen utmanar det traditionella tankesättet vid vården av cancer

Förutom vid lungcancer kan man också ha nytta av genetisk information vid behandlingen av bland annat bröstcancer, melanom, vissa former av leukemi, cancer i matsmältningskanalens stödjevävnad, tjock- och ändtarmscancer och övriga cancerformer i bukområdet samt vid metastaserade cancerformer där den exakta platsen för den ursprungliga tumören är okänd. Enligt Kononen är individualiteten central för att upptäcka och behandla cancer: samma cancer hos olika patienter är genetiskt unik, varför målinriktade läkemedel som kan hjälpa en person inte nödvändigtvis hjälper en annan.

– För att fastställa bästa möjliga individuella vård är det viktigt att veta allt som är möjligt om en patients cancer: var tumören har spridit sig och vilken genprofil den har. Genprofilering utmanar det traditionella tankesättet där till exempel lungcancer behandlas med lungcancerläkemedel och prostatacancer med prostatacancerläkemedel. De nya gentesterna som Docrates Cancersjukhus använder är särskilt lämpliga vid cancertyper som är sällsynta och svåra att behandla och som de traditionella behandlingsmetoderna inte råder på. Ofta kan genprofileringen också utesluta behandlingar och som följd läggs det inte tid på onödiga läkemedel eller behandlingar. Detta sparar tid, onödigt besvär och patientens pengar , säger Kononen.

– Vi börjar alltid med att individuellt undersöka varje cancer. På så vis är det möjligt att hitta nya behandlingsalternativ som kan visa sig vara effektiva. För att skapa en patientspecifik behandlingsmodell kan vi vid behov ta prov från levande cancerceller och undersöka dessa. Genprofileringsdiagnostiken har enorm potential vid behandlingen av cancer.

Pandemin har ökat på vårdskulden

Genprofileringsundersökningar av vävnadsprov, blod eller saliv görs oftast hos patienter med utbredd cancer, men enligt Kononen skulle det vara till nytta om undersökningen kunde göras i ett tidigare skede av sjukdomen.

– Då skulle vi, utgående från tumörens mutationsprofil, i alla fall kunna ta reda på vilka läkemedel som inte är lämpliga behandlingsalternativ. Informationen har även ett stort värde i de fall där patienten vill få vård någon annanstans än hos oss. Undersökningarna är speciellt viktiga just nu, det har uppstått en hel del så kallade vårdskulder under pandemin: man har låtit bli att gå på undersökningar av rädsla för coronaviruset. Jag är orolig för att vi, när pandemin avtar en aning, kommer att få se fler fall med spridd cancer, eftersom man avvaktat med undersökningarna, säger Kononen.

– När man vill göra allt som är möjligt för patienten ska man göra en grundlig undersökning. Eftersom patienterna själva står för kostnaderna kan vi öppet berätta om alla ny forskningsrön och om alla de behandlingar som finns tillgängliga idag. En genuint individuell behandling innebär att vi vänder på alla stenar och att inga möjligheter utesluts, säger Kononen.

Exempel på de gentester som används vid Docrates Cancersjukhus

Caris MI Profile
Med CMI-testet fastställs ett stort antal faktorer ur vävnadsprov som tas från cancern, både gener och s.k. biomarkörer. Biomarkörerna är strukturer som finns på cancercellernas ytor eller i cancervävnaden. Resultatet från undersökningen kan vara till hjälp vid valet av läkemedel i situationer där det inte finns något uppenbart behandlingsalternativ utgående från tillgänglig forskningsinformation.
Läs mer: www.carismolecularintelligence.com

Oncotype DX
Oncotype DX-testet används vid planering av tilläggsbehandling för bröstcancer i situationer när man överväger om patienten har nytta av cytostatikabehandlingar eller om dessa skulle kunna uteslutas utan att kompromissa vårdprognosen. Testet utförs med prov som man tar från tumörvävnaden i bröstet.
Läs mer: breast-cancer.oncotypedx.com/en-GB/Patient-Invasive

Foundation Medicine
Med FoundationOne CDx-analysen undersöker man 324 gener som är förknippade med cancer. Analysen är mycket omfattande eftersom FoundationOne, till skillnad från många andra tester, fullständigt kartlägger de undersökta generna och många olika typer av förändringar kan hittas samtidigt, även sällsynta sådana. FoundationOne Liquid CDx är en så kallad vätskebiopsi-analys där man ur blodprov undersöker 324 olika gener i tumörens DNA som finns i blodomloppet. Vätskebiopsi-metoden är användbar särskilt när det inte är möjligt att ta ett normalt vävnadsprov av tumören eller när man vill följa upp patientens terapisvar för en målstyrd läkemedelsbehandling.
Läs mer: www.foundationmedicine.fi, www.syovangeenit.fi