Genforskningen förbättrar behandlingsresultaten vid cancer

Cancer uppkommer när det uppstår skador på arvsmassan i cellerna som kroppen inte kan korrigera.

– Cancer är en sjukdom som orsakas av mutationer. Tumörcellernas arvsmassa har olika förändringar som bestämmer hur cancern beter sig. Förändringen kan t.ex. vara en punktmutation, dvs. att en bas i DNA förändras, en saknad eller överflödig gensträng eller multiplicering av en gen, förklarar Tuomo Alanko, överläkare i läkemedelsbehandling vid Docrates.

Genprofileringstestet ger läkaren information om de olika genernas struktur i tumören och om hur känsliga dess celler är för olika cancerläkemedel. För att hitta den bästa behandlingsformen läser man av cellernas genetiska kod ur patientens DNA. Den mest intressanta informationen vi kan få ut av testet är tumörcellernas genavvikelser, som ofta inte är ärftliga.

Det lönar sig att leta efter genmutationer som uppkommit i cancern, eftersom de hjälper oss att välja rätt cancermedicin eller hitta kliniska forskningsstudier där ett experimentellt läkemedel som passar behandlingen undersökts.

Genkartan kan öppna för nya möjligheter efter standardbehandling

Genprofilering av cancer används vid Docrates Cancersjukhus för undersökning av alla fasta tumörer. Gentestning passar framför allt för att hitta riktade cancerläkemedel och dessutom kan den också ge information om effekten av immunologiska cancerläkemedel. Testningen är till nytta framför allt när så kallad evidensbaserad standardbehandling redan har getts och man överväger patientens möjligheter att delta i kliniska läkemedelsundersökningar.

Genprofilering har visat sig särskilt effektiv vid behandlingen av patienter med cancer i tjock- och ändtarmen och lungorna, eftersom det finns mest erfarenhet i världen av gentestningen av dessa cancerformer. Enligt en studie kunde 89 % av lungcancerpatienterna ha nytta av riktad läkemedelsbehandling som baserar sig på genforskning**. Testningen kan även vara till nytta vid behandling av t ex cancer i andra områden av magen, bröstcancer och vid cancer där man inte känner till den ursprungliga tumörens exakta position. I framtiden förväntar man sig genombrott även inom genprofilering av andra cancersjukdomar.

Mot en övergripande molekylär kunskap om cancer – och bättre cancerbehandling än tidigare

Idag har läkare en såpass omfattande förståelse för de mutationer som finns i olika cancertyper, att det inte är någon mening att undersöka de enskilda mutationerna separat. I stället är det enklare att genomföra en omfattande genprofilering. Vid Docrates Cancersjukhus kan cancertumörer profileras t.ex. med hjälp av Foundation Medicines gentest som omfattar 315 cancergener. I testet kartläggs alla de gener som undersöks och samtidigt hittas alla typer av mutationer, även sällsynta.

Immunologisk behandling av cancer är ett nytt sätt att bekämpa cancer genom aktivering av kroppens egen försvarsmekanism. Med hjälp av gentestet som Foundation Medicine har utvecklat kan vi fastställa vilka patienter som med största sannolikhet kan dra nytta av immunologiska behandlingar. Immunologiska behandlingar har visat sig ha den största effekten på patienter med särskilt mycket genmutation. Testet ger läkaren information om dels typen av genmutationer i patientens tumör, dels hur mycket mutationer som finns i tumören.

Foundation Medicine är ett företag i USA som erbjuder omfattande genprofileringar av cancer. Det schweiziska läkemedelsföretaget Roche köpte 2015 majoritetsandelen i företaget. Foundation Medicines tjänster erbjuder den som ska testas en omfattande genprofil med vars hjälp förändringarna i patientens cancer kan identifieras molekylärt.

Foundation Medicines gentester utförs på en provbit eller ett blodprov som skickas till företagets laboratorium för analys. Resultatet av testet fås efter i genomsnitt endast några veckor. Därefter tolkar läkaren resultaten och väljer utifrån dem de passande läkemedlen.

– De målsökande läkemedlen korrigerar inte direkt den defekta genen, utan är inriktade på att minska genmutationernas skadliga verkan i cancercellerna, förtydligar Tuomo Alanko.

Kunskapen om sambandet mellan genetisk arvsmassa och cancer ökar ständigt

Gentestning vid cancer gagnar inte bara den som testas utan även framtida patienter, eftersom varje testresultat förs in anonymt i en gemensam gendatabas som främjar kopplingen mellan gentyper och passande läkemedel. Foundation Medicines gendatabas t.ex. omfattar i dag redan över 120 000 genprofiler av mer än 150 cancerformer. En omfattande databas höjer kvaliteten av gentestningen, eftersom den växande volymen av gentester ökar tron på att testningen ger effektiva och nyttiga resultat.

Visste du detta?

• En individs hela genetiska arvsmassa, som består av DNA i kromosomparen, kallas även genom. Genom kan kartläggas med hjälp av en gentestning.
• Människans genomkarta utgör grunden för den genetiska forskningen
• När gentester blir mer allmänna innebär det i bästa fall att nyttan för patienterna förbättras, att målsökande läkemedel blir vanligare och att man hittar nya behandlingsformer samt en minskning av onödig medicinering

** Rozenblum et al. (2017). J Thorac Oncol. 2017 Feb, 12(2), 258-268. Forskningen gällde lungcancerpatienter som undersöktes med FoundationOne-analysen. De mutationer som hittades medförde att behandlingsbeslutet för 45 % av patienterna ändrades för att anpassa behandlingen ännu bättre för deras individuella cancer.

Mer information om Foundation Medicine:
www.foundationmedicine.com

I samarbete Roche och Docrates Cancersjukhus
FI/ROCH/1712/0201