Genombrott i diagnostiken av personer som haft cancer: Återkommande cancer kan avslöjas innan den börjar utvecklas

Cancerbehandlingen blir mer och mer individualiserad. De största framstegen i riktning mot individuell behandling har gjorts under de senaste åren, i synnerhet tack vare utvecklingen av genprofilering och molekylär profilering på tumörer. Utnyttjandet av gendiagnostikbaserad information ger redan i nuläget cancerpatienter möjlighet att få riktade behandlingar och undvika onödiga behandlingar och bieffekter av dessa.

Olika prover som utnyttjar cellernas genetiska information utvecklas också för att tidigare kunna upptäcka cancer. Det senaste tillskottet är vätskebiopsi, som kan användas för att upptäcka tecken på återkommande cancer i blodet, ibland upp till månader före bildundersökningar eller blodprov som traditionellt används vid cancervård.

Provresultatet ger ny information för optimering av behandlingsbeslut och uppföljning

För närvarande kan provet användas till exempel i samband med tarm-, bröst-, lung- och urinblåsecancer för att bestämma behandlingssvaret även efter en operation innan läkemedelsbehandlingar påbörjas eller för att förutsäga ett eventuellt återfall.

Undersökningsmetoden är baserad på identifiering av tumör-DNA som cirkulerar i blodet. Genom att spåra tumör-DNA som cancercellerna frigör i blodet är det möjligt att med hjälp av vätskebiopsi identifiera mikroskopisk cancer efter en operation, eller en cancer som utvecklas på molekylär nivå och en återkommande cancer snabbare än mer traditionella metoder.

Alla undersökningar utformas individuellt för varje patient

I utvecklingsfasen av undersökningen utförs DNA-sekvensering av patientens tumörvävnad och friska vita blodkroppar vilka jämförs med varandra, och varje tumör får sitt eget DNA-fingeravtryck. Därefter kan cirkulerande tumör-DNA med stor känslighet och noggrannhet spåras i patientens blod även då förekomsten är låg.

Patienten har nödvändigtvis inte fått återfall av cancer om cirkulerande tumör-DNA finns i blodet, men ett positivt resultat indikerar att risken för återfall är avsevärd. Ett negativt provresultat indikerar att inget cirkulerande tumör-DNA har upptäckts och risken för återfall är låg. Provresultatet kräver alltid klinisk tolkning. Läkarna får information om provresultatet för att optimera behandlingsbeslut och uppföljning.

Förbättrad behandling med färre biverkningar

Förutom kirurgi används ofta även adjuvanta behandlingar i samband med cancervård som denna provmetod kan tillämpas på. Dessa behandlingar kan vara tuffa för patienterna och avsevärt försämra deras livskvalitet. Det nya blodprovet ger cancerläkarna viktig tilläggsinformation som stöder behandlingsbeslutet och ger patienterna möjlighet till bättre vård.

På Docrates Cancersjukhus togs den nya undersökningsmetoden i bruk i början av 2023.

– I bästa fall kan vi hitta återkommande cancer i ett tidigare skede än vad som är möjligt enbart med hjälp av konventionella avbildningsmetoder, och vi kan inleda behandlingarna innan cancern så att säga trycker på gasen, säger Juha Kononen, ledande överläkare på Docrates Cancersjukhus.

– Vi kan också skona patienter från biverkningar av läkemedelsbehandlingar eller minska antalet av dessa om det utifrån provet visar sig att tumör-DNA finns i blodet. Istället följer vi noggrant situationen enligt en individuellt utarbetad vårdplan. Vi har redan haft sådana fall. Patienterna är förstås nöjda när de slipper svåra biverkningar, säger Kononen.

Metodens sensitivitet har också sina utmaningar

Vätskebiopsi är en sensitiv metod och har därför sina utmaningar; med hjälp av provet kan en eventuell återkommande cancer upptäckas långt innan en tumör eller tumörer upptäcks med hjälp av traditionella metoder. Om det inte genom avbildningsundersökningar är möjligt att lokalisera tumören kan den förstås inte heller behandlas.

– Man kan säga att ett positivt provresultat i den här situationen berättar att det finns ett cancerfrö i blodet, men vi vet ännu inte när det kommer att börja växa och om det gör det. Denna information kommer dock att hjälpa läkare och patienter att utarbeta en mer effektiv och individuell uppföljningsplan, så att vi är redo att inleda en behandling så snart vi vet var tumören finns, säger Kononen.

En av vätskebiopsins fördelar är även att man kan undvika strålning, till skillnad från till exempel CT eller mammografi. Under uppföljningsskedet efter behandlingarna är det möjligt att till exempel växla mellan blodprov och avbildning, och därmed också minska strålningsbelastningen för patienten.

– Vi kan inte förlita oss enbart på ett prov. Framöver kommer vi att behöva bildundersökningar och andra traditionella undersökningar. Liksom andra diagnostiska metoder är enbart ett tumör-DNA-prov inte heller tillräckligt, men kompletterar diagnostiken på ett unikt sätt”, säger Juha Kononen.

Vill du boka tid?

Källor:
Kotani, D., Oki, E., Nakamura, Y., et al. Molecular residual disease and efficacy of adjuvant chemotherapy in patients with colorectal cancer. Nat Med 29, 127–134 (2023). https://doi.org/10.1038/s41591-022-02115-4.

Coombes RC, Page K, Salari R, Hastings RK, Armstrong A, Ahmed S, Ali S, Cleator S, Kenny L, Stebbing J, Rutherford M, Sethi H, Boydell A, Swenerton R, Fernandez-Garcia D, Gleason KLT, Goddard K, Guttery DS, Assaf ZJ, Wu HT, Natarajan P, Moore DA, Primrose L, Dashner S, Tin AS, Balcioglu M, Srinivasan R, Shchegrova SV, Olson A, Hafez D, Billings P, Aleshin A, Rehman F, Togh BJ, Hills A, Louie MC, Lin CJ, Zimmermann BG, Shaw JA. Personalized Detection of Circulating Tumor DNA Antedates Breast Cancer Metastatic Recurrence. Clin Cancer Res. 2019 Jul 15;25(14):4255-4263. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3663. Epub 2019 Apr 16. PMID: 30992300. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30992300/