”Syövänhoidon tulevaisuus” on jo käytössä Suomessa – geeniprofiloinnista voi olla hyötyä kaikille syöpäpotilaille

– Noin 20 prosenttia syöpäpotilaista saa geeniprofiloinnista hyötyä lääkitykseen ja hoitomuotoihin liittyvän päätöksenteon tueksi ja siitä voivat hyötyä ihan kaikki syöpäpotilaat. Osassa syöpiä geeniprofilointi ohjaa suoraan lääkehoidon valintaa, esimerkiksi lääkkeillä, jotka vaikuttavat vain, mikäli kasvaimessa on tietty mutaatio. Geeniprofiloinnin hyöty tosin vaihtelee suuresti syöpätyypistä riippuen: esimerkiksi mesotelioomissa hyöty on vähäinen, kun vastaavasti kaikki ei-pienisoluista keuhkosyöpää sairastavat hyötyvät profiloinnista hoidon suunnittelussa, Juha Kononen sanoo.

Suomessa Docrates on syöpäkasvaimen geeniprofilointia eniten hyödyntävä sairaala, jossa laaja kasvainten molekyylidiagnostiikka sekä geenidiagnostiikkaan perustuvien hoitojen asiantuntijakokoukset ovat oleellinen osa hoitosuunnitelman tekoa. Kononen, joka aloitti syöpäsairaalan johtavana ylilääkärinä vuoden 2021 alussa, on maailman huippuasiantuntijoita geeniprofiloinnin saralla.

– Geenidiagnostiikkaan perustuva hoito on syövänhoidon tulevaisuutta, mutta Docrateella jo nykypäivää. Lasten ja nuorten syövissä sekä verisyövissä geeniprofilointi on Suomessakin jo yleisessä käytössä, mutta kiinteissä aikuisten kasvaimissa ei niinkään. Pienemmät geenipaneelitutkimukset ovat nekin rutiinia ja käytettävissä kaikissa sairaaloissa Suomessa. Sen sijaan laajoja geeniprofilointeja ei yleensä tehdä, vaikka näin voitaisiin varautua tulevaan – kun uusi lääke tulee käytettäväksi, se voidaan heti ottaa käyttöön. Kattava geeniprofiili kertoo kasvaimen biologiasta paljon enemmän kuin muutama yksittäinen geenitesti, minkä vuoksi menetelmä tulee yleistymään. Geenitiedon perusteella kehitetään aiempaa tehokkaampia ja tarkempia lääkkeitä ja näköpiirissä on, että geenidiagnostiikkaan perustuvia hoitoja tulee lähitulevaisuudessa lisää, hän jatkaa.

Geeniprofilointi haastaa perinteistä ajattelutapaa syövänhoidosta

Keuhkosyövän lisäksi geenitietoa hyödynnetään tällä hetkellä muun muassa rintasyövän, melanooman, tiettyjen verisyöpien, ruuansulatuskanavan tukikudossyöpien, paksu- ja peräsuolen syöpien ja muiden vatsan alueen syöpien hoidossa sekä levinneissä syövissä, joissa alkuperäisen kasvaimen tarkkaa sijaintia ei tunneta. Konosen mukaan syöpäsairauksien havaitsemisessa ja hoidossa keskeistä on yksilöllisyys: jokaisen potilaan samakin syöpä on geneettisesti omanlaisensa, minkä vuoksi esimerkiksi täsmälääke, joka auttaa yhtä, ei välttämättä auta toista.

– Parhaan mahdollisen yksilöllisen hoidon määrittämiseksi on välttämätöntä tietää potilaan syöpäkasvaimesta kaikki mahdollinen: minne kaikkialle kasvain on levinnyt ja minkälainen geeniprofiili sillä on. Geeniprofilointi haastaa perinteistä ajattelutapaa, jossa esimerkiksi keuhkosyöpää hoidetaan keuhkosyöpälääkkeillä ja eturauhassyöpää eturauhassyöpälääkkeillä. Uudet geenitestit tuovat lisäarvoa etenkin vaikeammin hoidettaviin ja harvinaisempiin syöpätyyppeihin, joihin tavanomaiset hoitomuodot eivät ole purreet. Hyvin usein geeniprofiloinnin avulla myös poissuljetaan hoitoja, eikä aikaa näin ollen kulu turhiin hoitoihin tai lääkkeisiin. Se säästää aikaa, vaivaa ja potilaan rahaa, Kononen kertoo.

– Lähdemme siitä, että tutkimme aina jokaisen syövän yksilöllisesti. Näin tekemällä on mahdollista löytää uusiakin, toimiviksi osoittautuvia hoitovaihtoehtoja. Potilaskohtaisen hoitomallin luomiseksi voimme tarvittaessa ottaa näytteeksi eläviäkin syöpäsoluja ja tehdä niistä selvityksiä. Geeniprofilointidiagnostiikassa on valtavan suuri potentiaali syövänhoidossa.

Pandemia lisännyt hoitovelkaa

Kudosnäytteestä, verestä tai syljestä otettavia kasvaimen geeniprofilointitestejä tehdään useimmin laajalti levinnyttä syöpää sairastaville, mutta Konosen mukaan ideaalitilanteessa tutkimus tehtäisiin potilaalle jo taudin varhaisemmassa vaiheessa.

– Tällöin voisimme selvittää, mitkä lääkkeet eivät ainakaan sovellu hoitovaihtoehdoiksi huomioiden kasvaimen mutaatioprofiilin. Tieto on ensiarvoisen tärkeä siinäkin tapauksessa, että potilas haluaisi käydä hoidoissa muualla kuin meillä. Selvitystyö on erityisen ajankohtaista juuri nyt, sillä korona-aikana on syntynyt paljon niin sanottua hoitovelkaa: tutkimuksiin on jätetty hakeutumatta pandemian pelossa. Olen huolissani siitä, että pandemian pikku hiljaa hellittäessä tulemme näkemään aiempaa laajemmalti levinneitä syöpiä, koska tutkimuksia on jääty odottamaan, Kononen aprikoi.

– Kun halutaan tehdä kaikki mahdollinen potilaan hyväksi, silloin voidaan tutkia perusteellisesti. Koska potilaat vastaavat kustannuksista itse, voimme avoimesti kertoa mitä uusia tutkimuksia ja hoitoja maailmalla on olemassa. Aidosti yksilökohtainen hoito on sitä, ettei yhtäkään kiveä jätetä kääntämättä eikä ainoastakaan oljenkorresta jätetä kertomatta, Kononen sanoo.

Esimerkkejä Docrateella käytössä olevista geenitesteistä

Caris MI Profile
CMI-testillä määritellään syövästä otetusta kudosnäytteestä suuri joukko tekijöitä; niin geenejä kuin myös syöpäsolujen pinnalla tai syöpäkudoksessa olevia rakenteita, eli ns. biomarkkereita. Tutkimuksen tulos voi olla avuksi lääkehoitovalinnoissa tilanteessa, jossa ei ole ilmeistä tutkittuun tietoon perustavaa hoitovaihtoehtoa.

OncotypeDX
Oncotype DX -testiä käytetään rintasyövän liitännäislääkehoitoa suunniteltaessa tilanteissa, joissa arvioidaan, hyötyykö potilas sytostaattihoidoista, vai voitaisiinko niistä hänen kohdallaan luopua hoitoennusteen huonontumatta. Testi tehdään rinnan kasvaimen kudosnäytteestä.

Foundation Medicine
FoundationOne CDx-analyysillä tutkitaan 324 syöpään liitettyä geeniä. Analyysi on erittäin kattava, koska monista muista testeistä poiketen FoundationOne kartoittaa tutkittavat geenit kokonaan löytäen samalla kertaa kaikentyyppiset ja harvinaisetkin muutokset. FoundationOne Liquid CDx puolestaan on niin sanottu nestebiopsia-analyysi, jossa verinäytteestä tutkitaan 324 geenin osalta verenkierrossa olevaa kasvaimen DNA:ta. Nestebiopsia-menetelmä on hyödyllinen erityisesti, mikäli normaalia kudosnäytettä kasvaimesta ei ole mahdollista ottaa tai halutaan seurata potilaan vastetta täsmälääkehoitoon.